MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1

一、產品簡介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測與眼科遺傳異常相關的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重復。TWIST1基因編碼的蛋白質可能影響成纖維細胞生長因子受體(FGFRs)的轉錄，FGFRs是一個與顱縫緊閉有關的基因家族。提示TWIST1蛋白也可調節細胞因子信號傳導。TWIST1基因位于染色體7p21.1上，包含兩個外顯子，全長約2.2 kb。TWIST1基因突變是導致saethree - chotzen綜合征(SCS;人類101400)。據估計，23%的SCS患者有一個TWIST1基因拷貝的缺失。大多數TWIST1缺失的患者也有發育遲緩，可能是由于附近基因的單倍不足。P054-FOXL2-TWIST1探針包含兩個TWISTNB基因探針，位于TWIST1相對基因貧區約580 kb處。然而，目前還沒有明確的證據表明TWISTNB的缺失是導致發育遲緩的原因。FOXL2突變可引起瞼袋病綜合征(BPES;OMIM 110100)是一種常染色體顯性綜合征，以眼瞼畸形為特征，有時與卵巢早衰有關(BPES I型)，有時與卵巢早衰無關(BPES II型)。FOXL2基因位于染色體3q22.3上，由一個2.7 kb的外顯子組成。已經確定了幾個FOXL2缺失。這些缺失可以跨越幾個Mb的染色體DNA。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!