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一、產品簡介
MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復。P044 NF2旨在確認NF2相關神經鞘瘤病的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。NF2相關的神經鞘瘤病具有高的嵌合體發生率(約15%的患者是嵌合體)，嵌合體突變可能在血液中檢測不到。NF2相關神經鞘瘤病(以前稱為2型神經纖維瘤病)是一種常染色體顯性癌癥易感性/易感性綜合征，其特征是幾乎所有患者都發展為雙側前庭神經鞘瘤(BVSs)。這種疾病是由2型神經纖維瘤病(NF2)腫瘤抑制基因突變失活引起的。BVSs會導致聽力損失、耳鳴和平衡功能障礙。發病年齡在18至24歲之間。患者還會患其他顱神經和周圍神經的神經鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤，以及罕見的星形細胞瘤。雖然這些腫瘤大多數不是惡性的，但它們的解剖位置和多樣性導致低年齡的高發病率和死亡率:平均死亡年齡為36歲。NF2相關的神經鞘瘤病發生率約為1 / 25,000-40,000活產，在沒有任何已知種族或種族偏見的情況下，一般人群的患病率估計為1 / 50,000。對于已知的致病突變，外顯率接近100% 。
二、產品目錄表
貨號 | 產品名稱 | 規格 |
P044-025R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 25 reactions |
P044-050R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 50 reactions |
P044-100R | SALSA MLPA Probemix P044 NF2 | 100 reaionts |
三、代理簡介
MLPA探針P044 NF2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!
